Mutations in the evolutionarily highly conserved KEOPS complex genes cause nephrotic syndrome with microcephaly
Daniela A. Braun, Jia Rao, G. Mollet, D. Schapiro +98 more
2017Nature Genetics191 citations Open access
Semantic Scholar
Researcher profile · Semantic Scholar
Daniela A. Braun, Jia Rao, G. Mollet, D. Schapiro +98 more
Lacey Smith, N. Singhal, C. E. El Achkar, Gessica Truglio +3 more
M. Maranghi, Gessica Truglio, Antonio Gallo, E. Grieco +6 more
S. Pierandrei, Gessica Truglio, F. Ceci, P. Del Porto +5 more
M. Lucarelli, S. M. Bruno, S. Pierandrei, G. Ferraguti +4 more
A. Montali, Gessica Truglio, F. Martino, F. Ceci +8 more
Lacey Smith, Jeremy F. P. Ullmann, Heather E. Olson, C. E. El Achkar +4 more
A. Montali, Gessica Truglio, F. Martino, F. Ceci +8 more
M. Lucarelli, F. Ceci, Gessica Truglio, S. Pierandei +4 more